MALADIE ORPHELINE ; MALADIE NEURODEGENERATIVE ; IMAGERIE PAR RESONANCE MAGNETIQUE IRM Résumé :La calcinose striopallidodentée bilatérale, encore appelée maladie de Fahr, correspond anatomiquement à l’accumulation de dépôts de calcium dans différentes zones du cerveau. Elle peut être associée à une neurodégénérescence. Il s’agit d’une maladie rare puisque moins de 200 cas ont été rapportés dans la littérature. Elle peut se présenter sous des formes familiales ou sporadiques. Le diagnostic repose sur la découverte de calcifications à l’imagerie cérébrale et l’élimination des formes secondaires de calcifications intracérébrales, correspondant au syndrome de Fahr. Le traitement repose principalement sur la prise en charge des symptômes accompagnant l’évolution de la maladie. Nous présentons un cas clinique de maladie de Fahr chez une patiente âgée, présentant comme symptôme principal, outre une dégénérescence cérébrale, un tableau de dépression et d’anxiété sévère.
MALADIE GENETIQUE ; MALADIE ORPHELINE ; ENFANT ; TEMOIGNAGE ; FAMILLE Résumé :Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste que quelques mois à vivre. L'auteur lui fait alors une promesse : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres, mais une vie dont tu pourras être fière.
Et où tu ne manqueras jamais d'amour. " Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. Tout ce qu'un couple, une famille, des amis, une nounou sont capables de mobiliser et de donner. Il faut ajouter de la vie aux jours, lorsqu'on ne peut pas ajouter de jours à la vie.
Septembre Octobre 2013 SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE 27413-34 Afficher / Masquer
MALADIE ORPHELINE ; DEPISTAGE Résumé :Sommaire du dossier :
- Une expertise nécessaire (p. 13)
- Les maladies rares, définitions et épidémiologie (p. 14-16)
- Les maladies rares, un enjeu de santé publique (p.17-19)
- Le syndrome de Prader-Willi (p. 20-23)
- Mieux vivre avec une anomalie du développement (p. 24)
- L'éducation aux soins des enfants atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire (p. 25-28)
- Une équipe pluriprofessionnelle auprès d'enfants atteints de drépanocytose (p. 29-31)
- Le syndrome de Pierre Robin et le soutien associatif (p. 32-33)
- Eléments de bibliographie (p. 34)
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Article
Face aux maladies rares...
2002 REVUE DE L'INFIRMIERE N° 83 septembre 2002 pp 43-44Afficher / Masquer
DREPANOCYTOSE ; ANEMIE ; MALADIE ORPHELINE ; MALADIE CHRONIQUE Résumé :La drépanocytose est une maladie génétique hématologique, rare et orpheline. Elle provoque une anémie et de la fatigue, une prédisposition aux infections graves, des atteintes possibles de nombreux organes. Très douloureuse, cette pathologie chronique est fortement handicapante.
Résumé de l'auteur-éditeur.
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